唐氏综合征的表现

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，典型表现是先天性智力低下、特殊面容、生长发育异常及先天性心脏病等。最早由英国医生Down在1866年描述，后来经染色体核型分析证明唐氏综合征的患儿其21号染色体数目由正常的两条变成为三条导致。
孕期超声筛查可以发现与唐氏综合征相关的结构异常，如NT增厚，鼻骨缺如、心内膜垫缺损，室间隔缺损，十二指肠闭锁等。