21-三体综合征的检查结果主要根据疾病发病可能性的大小分为低风险、临界风险和高风险。临界风险相对于高风险而言不算严重。但是,这并不意味着新生儿正常,肯定不会出现21-三体综合征,还是需要做进一步的检查,以排除胎儿染色体缺陷的可能性。
多数临界风险的孕妇,在做过羊水穿刺或者无创DNA后,排除21-三体综合征的可能性。
如果确诊为21-三体综合征,则应该尽早终止妊娠。唐氏风险筛查包括早期唐筛、中期唐筛。早期唐筛通过抽血,结合NT超声筛查,准确率可达到60%-70%。唐氏筛查和孕妇本身空腹体重、抽血孕周及怀孕年龄有关,所以不做为确诊检查。