早期唐氏筛查包括NT检查和血清生化筛查,一般在孕11-13周加6天时做。
早期唐氏筛查的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常,具体来说就是筛查21-三体综合征的患病几率,以避免唐氏综合征的发生,唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。
早期筛查可以先进行NT检查,就是指在孕11-13周加6天的时候,通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。如果NT值超过3mm,一般认为是异常的,提示胎儿染色体异常的风险增加。
其次是血清生化筛查,一般也是在孕11-13周加6天左右。主要是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,通过特殊的公式计算出唐氏儿的危险系数。NT检查和血清生化筛查如果同时进行,可以提高检出率。
早期唐氏筛查一定要按时进行,必要时进行中期筛查。在唐氏筛查中发现高风险时,可以考虑做无创DNA等进一步检测。