胎儿神经管缺陷主要是在孕15-20+6周抽取孕妇空腹血清进行生化检测,将检查结果计算的风险值与标准值进行对比,通过对比值判断胎儿神经管畸形缺陷的风险程度。如果胎儿神经管缺陷属于临界风险,可能提示胎儿有神经管缺陷;如果检查结果对比值为高风险,提示胎儿有神经管缺陷的风险度较高。如果检查结果为临界风险,可进一步考虑通过无创DNA来诊断;如果检查结果为高风险,可在医生的评估下看孕妇是否适合做羊水穿刺,羊水穿刺属于有创性操作,需要慎重考虑。也可通过超声排畸检查发现脏器的异常从而排除是否有畸形。