建议每个孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查,唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。
唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型,其原因是21号染色体发生了异常,很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。有多种原因可能导致唐氏综合征的发生,因此建议每一名孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查。常见的原因是高龄产妇,一般孕妇年龄越大,胎儿患21-三体综合征或先天愚型的风险越大。
其次是遗传因素。如果是生育过唐氏儿的父母,再生育时出现唐氏儿的概率也很高。
再次是致畸因素。比如环境中的放射线、农药、磺胺类药物、孕期病毒感染等,都有可能出现唐氏儿。
因此,即使孕妇家族中没有唐氏综合征的病史,但如果因为年龄因素、环境因素等影响,也有可能导致出现唐氏儿。所以,建议孕妇在孕期定期做唐氏筛查。一方面可以有效筛查胎儿先天性心脏病、消化道畸形、眼部异常、听力障碍等风险,另一方面也可以避免因生出唐氏儿而给患者家庭带来较大的经济及精神负担。
大部分唐氏综合征可以通过孕期产检发现,包括唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等。