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唐氏筛查很多人不通过的原因是什么

周小凤 副主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 儿科
我要问专家

唐氏筛查很多人不通过的原因主要包括胎儿本身存在染色体异常、孕妇年龄大、孕周计算不准确、孕妇身体状况不佳、检测方法的局限性。

1、胎儿本身存在染色体异常:这是唐氏筛查不通过的主要原因。如胎儿确实患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)或神经管缺陷等,会导致唐氏筛查结果异常。

2、孕妇年龄大:孕妇年龄越大,卵子质量相对下降,胎儿染色体异常的风险增加,唐氏筛查不通过的概率也会升高。特别是年龄超过35岁的高龄孕妇,唐筛检查容易出现高风险。

3、孕周计算不准确:唐氏筛查通常在孕期的特定时间段内进行(通常是孕14-20周),如果孕周计算不准确,可能会影响结果的准确性。过早或过晚进行检查,可能导致检查结果出现错误。

4、孕妇身体状况不佳:孕妇患有某些疾病,如糖尿病,或者在孕期使用了某些药物,以及受到辐射、吃了不健康的食品或受到化学药品的伤害等,都可能影响唐氏筛查结果。特别是患有胰岛素依赖型糖尿病的孕妇,其血清中会有较高的hCG水平,可能导致唐筛检查结果出现误差。

5、检测方法的局限性:唐氏筛查只是一种筛查手段,不是确诊试验,其本身存在一定的假阳性率,即部分正常胎儿可能会出现唐氏筛查不通过的结果。

总之,唐氏筛查的结果受多种因素影响,对于高风险或临界风险的孕妇,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺检查以明确诊断。

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