唐氏筛查检查的是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间,孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素,评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。
唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查,其排畸率能够达到60%-70%,漏检率在30%左右。由于唐氏筛查的准确率相对较低,因此无创DNA检查就成为了一种必要的补充检查。
无创DNA是抽取孕妇静脉血后,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。无创DNA检查一般在怀孕12周-22周之间进行检查,采血过程中不会对胎儿造成影响。
无创DNA排畸的范围更广,准确率能够达到98%左右,而且不受年龄的限制,缺点是费用很高。如果唐氏筛查提示高风险,则可以做无创DNA补充诊断。如果孕妇有要求直接做无创DNA检查,那么也可以不做唐筛,直接做无创DNA检查。如果无创DNA也不能通过,就建议进一步做羊水穿刺检查明确。