唐氏综合征的表现主要有外部体征、智力低下、发育迟缓、免疫力较低等,具体如下:
患者有比较特殊的面容,如鼻梁扁平、眼睛较小、耳朵偏小、两眼之间的距离较宽、外侧眼角向上挑起等。另外,还有舌头较短且肥大,会不断流口水等症状。此外,患者头部、身高、身型等发育较落后,如身材矮小、头尾偏小、牙齿错位、皮肤松弛、头发细软等。
患者的智力低于正常人是唐氏综合征比较突出、严重的表现。智商通常位于20-50,平时比较喜欢睡觉,处于精神萎靡的状态。随着患者年龄的增长,差距会越来越明显。
患者的体格发育、动作发育以及性发育都比较迟缓,生活自理能力较差,情况严重时甚至无法拿东西、翻身、坐起、站立等。男性患者还可能发生隐睾,影响甚至不具备生育能力。女性患者在进入青春期后多数没有月经来潮的情况,无法正常排卵。
患者的体质比较虚弱,部分患者可能会有心脏等器官功能不健全的问题,增加了患病的风险,如感染呼吸道疾病、患有白血病等。