临床上唐氏综合征尚无有效方法预防,比较好的方法是按时完成产检项目,争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项:
- 遗传咨询:适合于年龄大于35岁的孕妇,因为孕妇的年龄越高,胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。
- 产前筛查:在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算患唐氏综合征的风险度。
- 羊水穿刺:当产前筛查的结果出现异常,可进一步行羊水穿刺术,如果发现18-染色体、13-染色体、21染色体异常,可基本确诊。
- 其他:准备怀孕及怀孕期间应避免接触射线、大量用药或接触污染性化学物质等,有助于减少唐氏综合征的患病风险。