做了唐筛没有发现异常之后,可以不做无创DNA检查。但是如果孕妇担心和焦虑,需要得到接近100%准确结果,也为了尽可能减少胎儿发育异常的可能,也可以继续做无创DNA检查。
- 唐氏筛查检查的是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间,以及孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素,评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查。唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到70%-80%,漏检率在30%左右。由于唐氏筛查的准确率相对较低,也可以通过无创DNA检查作为一种必要的补充检查。
- 无创DNA是抽取孕妇静脉血后,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。无创DNA检查一般在怀孕12周-24周之间进行检查,采血过程中不会对胎儿造成影响。无创DNA排除胎儿染色体异常的范围更广,准确率能够达到98%左右,而且不受年龄的限制,缺点是费用很高。
如果唐氏筛查提示临界风险,则可以做无创DNA补充诊断。如果唐氏筛查提示高风险,则可以做无创DNA或羊水穿刺补充诊断,如果孕妇有要求直接做无创DNA检查,那么也可以不做唐筛,直接做无创DNA检查。如果无创DNA也不能通过,建议做羊水穿刺。