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产前诊断唐氏综合征好吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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产前诊断唐氏综合征是比较好的,但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。

唐氏综合征又叫21-三体综合征,是比较常见的胎儿染色体异常,主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现,舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现,如鼻梁塌陷、眼距明显增宽,还有的甚至有鼻骨缺失的情况。

唐氏综合征是孕妇在怀孕的中期要做的筛查项目,通过孕妇75天-90天的B超测NT值,或者孕妇100天-125天的生化筛查,还有胎儿无创DNA检测来做初步筛查。

如果筛查的结果呈阳性或者孕妇年龄超过35周岁,则要做羊水穿刺来培养胎儿的细胞,然后直接观察染色体的数目和结构。通过这些方法,绝大部分唐氏综合征是可以筛查出来的。

产前诊断可以有效避免胎儿罹患唐氏综合征的风险,因此孕妇应积极筛查、配合检查,保证宝宝健康的出生。

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