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早唐高风险做无创DNA可以吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

早唐一般指早期唐氏筛查,早期唐氏筛查提示高风险可以做无创DNA检查。

早期唐氏筛查的目的是筛查21-三体综合征的患病几率,以避免唐氏综合征的发生。早期唐氏筛查一般选择在孕11~13周加6天的时候做。可以先进行NT检查,就是通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。

其次是血清生化筛查,即通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,通过特殊的公式计算出唐氏儿的危险系数。

NT检查和血清生化筛查如果同时进行,可以提高检出率。唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到60%-75%,漏检率在30%左右,而无创DNA对于21-三体综合征筛查的准确率达到90%以上。

所以,如果唐氏筛查结果提示高风险,建议做无创DNA检查,甚至是羊水穿刺进行确诊。如果产妇年龄大于35岁,还可以直接做羊水穿刺检查。

唐氏综合征 染色体 羊水穿刺 唐氏筛查 胎儿
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