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出生缺陷怎么办

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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出生缺陷应该从预防和治疗两个方面进行处理。

出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。一方面,要做好相关预防工作。在婚前进行体检,在孕前及孕早期阶段综合干预,减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染,戒烟戒酒戒毒等。

在已经怀孕后,要加强产检,综合运用B超、唐氏筛查、无创DNA、四维彩超等多种方式进行产检。一旦发现胎儿患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等重大染色体疾病,应在医生指导下及时终止妊娠,以避免胎儿出生后因先天性缺陷引起家庭生活负担。

另一个方面,要针对出生缺陷进行治疗,避免或减轻致残率,提高患儿生活质量。比如唐氏综合征患者出生后要注重家庭护理,对其进行反复教育训练,使其尽可能适应社会、独立生活。再比如胎儿患有先天性心脏病的,可以遵医嘱服用卡托普利、硝普钠等药物治疗,必要时也可采取外科开胸治疗和内科介入治疗等手术治疗。

唐氏综合征 染色体 怀孕 产检 唐氏筛查
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