产前筛查21-三体高风险,一般需要继续筛查。如果后续筛查结果也提示高风险,则考虑终止妊娠。
21-三体高风险的结果一般通过唐氏筛查的方式获取,该结果提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。临床上一般先通过B超和唐氏筛查的方式进行初步排畸检查,如果筛查出患有唐氏儿的高风险,也不要过于担心。由于唐氏筛查临床上排畸检查的准确率一般在60%-75%,存在较大的漏检率,临床上一般推荐继续进行无创DNA检测的方法进行验证。
无创DNA检测主要是通过高通量测序技术从母体外周血中捕获胎儿游离DNA,其对于21-三体的检出率可高达99%,并且假阳性率可低于1%,是针对唐氏筛查高风险的重要补充检查手段。如果经无创DNA检测仍然提示高风险,基本说明胎儿患有唐氏综合征。此时可以在医生指导下及时终止妊娠,避免唐氏儿的出生。
另外,也可以先不用终止妊娠而继续开展羊水穿刺检查,以获取更为准确的检测结果。当然,如果羊水穿刺也提示高风险,则仍建议终止妊娠。如果羊水穿刺提示低风险,就需要密切关注胎儿发育情况,及时化解其他妊娠风险。