如果产前唐氏筛查或无创DNA结果提示21-三体高风险,这种情况说明胎儿发生21-三体综合征的概率比较高。21-三体高风险的孕妇,建议进一步行羊水穿刺检查明确。
羊水穿刺检查就是在妊娠16-20周之间,利用超声的导引,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水进行胎儿染色体核型的检测,明确是否有染色体数目异常。
羊水穿刺虽然有一定的风险,但是属于确诊检测,准确,能够直接明确胎儿到底有无21-三体综合征。如果羊水穿刺检查结果无异常,孕妇不用担心,定期产检即可。但如果羊水穿刺检查结果提示有异常,根据进一步遗传咨询,决定是否终止妊娠。