孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一般是指无创DNA检查的意思，具体是筛查唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险。

无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术，这种技术主要是利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段，包含胎儿来源的游离DNA进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿患有唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险，准确率较高。

一般选择在孕12-22周加6天的时间段进行检查，是对产前唐氏筛查高风险结果的一种常见的补充筛查手段。可以有效避免胎儿因染色体异常所导致的智力低下、先天性心脏病、生活难以自理等生育风险，为家庭减轻经济和心理负担。从优生优育的角度考虑，如果经济条件允许，建议选择无创DNA检查。

需要注意的是，如果无创DNA检查提示高风险，则有必要进行羊水穿刺检查，以获得更准确的检测结果，尽量排除妊娠风险。