无创DNA是产前筛查,检查包括18-三体。如果是18-三体的高风险,说明有患唐氏儿的可能。无创DNA是通过基因检测来筛查有无唐氏儿的一种产前筛查方法。主要是检查胎儿染色体非整倍体检测,包括21-三体、18-三体、13-三体等。
在怀孕12-23周+6天之间,需要抽孕妇外周血10毫升,通过检查母血中胎儿游离DNA的检测来了解有无唐氏儿的可能。如果做无创DNA检测是18-三体高风险,说明有患18-三体综合征的可能,是常染色体18号多了一个染色体,染色体变异所致,可能会导致先天性愚型。
因无创DNA是产前筛查,诊断率在90%左右,所以出现无创DNA高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊是否有18-三体综合征的可能。但如果做羊水穿刺是18-三体综合征,则需要考虑终止妊娠,做到优生优育。如果做羊水穿刺不是18-三体综合征,检测是正常的胎儿,则可以继续妊娠,但要定期做孕检。