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唐氏综合征
就诊科室：产科
唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗
唐氏综合征筛查结果是临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，不一定是严重的表示，但仍需要进行进一步检查以准确诊断。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏筛查的检测值分为三
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一般是指无创DNA检查的意思，具体是筛查唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险。无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术，这种技术主要是利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段，包含胎儿来源的游离DNA
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征是比较好的，但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是比较常见的胎儿染色体异常，主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现，舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现，如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，还有的甚至有鼻骨缺失的情况。唐氏综合征是孕妇在怀孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早期唐氏筛查什么时候做
早期唐氏筛查包括NT检查和血清生化筛查，一般在孕11-13周加6天时做。早期唐氏筛查的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常，具体来说就是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生，唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查可以先进行NT检查，就是指在孕11-13周加6天的时候，通过B超测量胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐高风险做无创DNA可以吗
早唐一般指早期唐氏筛查，早期唐氏筛查提示高风险可以做无创DNA检查。早期唐氏筛查的目的是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生。早期唐氏筛查一般选择在孕11~13周加6天的时候做。可以先进行NT检查，就是通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。其次是血清生化筛查，即
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿无创DNA产前筛查怎么做
胎儿无创DNA产前筛查要选择正规的医疗机构、选择合适的筛查时间、开展规范的筛查操作、科学对待筛查结果，具体如下：1、选择正规的医疗机构无创DNA产前筛查是判断胎儿患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病风险的重要途径，关系到胎儿发育健康，所以应尽量选择正规医院和专业医生进行检查，避免
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗
无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病，所以无法通过无创DNA检测来筛查。筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺，主要是在孕期12-18周左右时，通过羊水穿刺对胎儿的基
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查临界风险需要做无创吗
唐氏筛查临界风险建议做无创DNA检测，可以获得更为准确的诊断结果。唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征可以预防吗
临床上唐氏综合征尚无有效方法预防，比较好的方法是按时完成产检项目，争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项：1、遗传咨询：适合于年龄大于35岁的孕妇，因为孕妇的年龄越高，胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。2、产前筛查：在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查低风险还需要做无创吗
唐氏筛查检查的是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间，孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，其排畸率能够达到60%-70%，漏检率在3
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生如何对双胎妊娠进行唐氏综合征产前筛查
对于双胎妊娠的孕妇，唐氏综合征产前筛查可以综合运用NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、四维彩超等多重手段进行。双胎妊娠是指一次妊娠同时有两个胎儿，又可细分为双卵双胎和单卵双胎两类。由于有两个胎儿，出现胚胎发育不良的概率增大，在排畸检查中发现问题也不容易确定是哪一个胎儿的症状，因此在产前进行唐氏综合征
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征患儿出生后怎么发现
唐氏综合征患儿出生后可以通过肉眼观察或者进行生化检查发现。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，智力落后是该病比较突出和严重的表现。其次，患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前遗传病检查是什么？
一般情况下，所谓的产前遗传病检查可以从检查目的、检查对象、检查方法、检查意义等方面进行定义。具体表现在以下几个方面：1、检查目的：主要是通过遗传病检查，判断父母是否患有能够遗传给下一代的遗传性疾病，或找出夫妻婚后多年不孕、不育的原因。2、检查对象：适用于父母双方或其家属患有遗传病、反复流产、35岁以
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗
孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前筛查21-三体高风险怎么办
产前筛查21-三体高风险，一般需要继续筛查。如果后续筛查结果也提示高风险，则考虑终止妊娠。21-三体高风险的结果一般通过唐氏筛查的方式获取，该结果提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。临床上一般先通过B超和唐氏筛查的方式进行初步排畸检查，如果筛查出患有唐氏儿的高风险，也不要过于担心。由于唐氏筛查临床上排
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺跟基因芯片可以查唇腭裂吗
羊水穿刺跟基因芯片都无法直接检查出唇腭裂，对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。羊水穿刺是一种妇产科常见的有创检查，通常适用于排查胎儿如唐氏综合征等染色体疾病，其检测手法是通过穿刺针抽取母体羊膜腔内的羊水，实验室提取羊水中的游离性DNA，进行基因通量测序。这种检测手段并非是直观的对
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查
家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生
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