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唐氏筛查21-三体综合征临界风险严重吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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唐氏筛查21-三体综合征临界风险,一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是21号染色体异常而引起的疾病,可导致胎儿神经血管的畸形。

唐氏筛查的检测值分为三个区间,如果检测值小于1/1000,则为低风险;如果检测值在1/270到1/1000之间,属于唐氏筛查的临界风险;如果检测值大于1/270,则说明是高风险。如果筛查结果提示临界风险,说明风险性介于高度和低度之间,说明胎儿有可能患有唐氏综合征,应考虑进一步进行染色体检查。

唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到60%-75%,漏检率在30%左右。如果想要得到更准确的检查结果,推荐做无创DNA检查。通过抽取孕妇静脉血检测胎儿患21-三体综合征的风险,准确率能够达到98%左右。如果无创DNA提示临界风险,则可以继续考虑进行羊水穿刺,获得权威准确的结论。

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