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唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

唐氏综合征筛查结果是临界风险,说明风险性介于高度和低度之间,不一定是严重的表示,但仍需要进行进一步检查以准确诊断。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。

唐氏筛查的检测值分为三个区间,如果检测值小于1/1000,则为低风险;如果检测值在1/270到1/1000之间,属于唐氏筛查的临界风险;如果检测值大于1/270,则说明是高风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%,漏检率在30%左右。因此,临界风险并不能确定为唐氏儿。

但需进行进一步的评估与检查,比如无创DNA检查或者是羊水穿刺进行确诊。

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