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唐氏综合征是什么表现

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

一般情况下,唐氏综合征的表现可涉及智力、外貌、心血管系统等多个方面,具体表现如下:

1.典型症状

  1. 智力低下:是唐氏综合征比较突出和严重的表现,常表现为语言、记忆、抽象思维能力发育异常。
  2. 特殊面容:面部呈现眼裂小、双眼外眦上斜、面部扁而平、鼻梁低而平、外耳廓小等变化。通常还伴有张口伸舌、流涎等情况。
  3. 生长发育迟缓:从出生开始,患儿的身高、体重、动作发育、骨龄、出牙等都比正常儿童迟缓。
  4. 生殖器官发育不良:通常女孩没有月经来潮,仅有少数具有生育能力,男孩阴茎短小,大部分男孩没有生育能力。

2.伴随症状

  1. 消化道畸形:主要表现为肠闭锁、脐疝、纵隔疝等。
  2. 心脏发育不全:部分儿童可能患有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。
  3. 视力异常:常表现为斜视、眼球震颤、白内障等。
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