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唐筛神经管畸形准确率是多少

高珊 副主任医师
三级甲等 中日友好医院 妇产科
我要问专家

唐筛神经管畸形准确率在85%-90%之间。

唐氏筛查,简称唐筛,全称是唐氏综合征产前筛选检查。检查的方式是抽血检查,检查的对象是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时,还要结合怀孕的时间,孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素,整体导入专用的医学评估系统,运用一种特殊的公式算法,来计算出胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查。神经管畸形是由于神经管闭合不全造成的先天性缺陷,发生率在万分之三到千分之二之间,发生神经管畸形会导致胎儿发生无脑儿、脑积水、脑脊髓膜膨出、显性或隐性脊柱裂等问题,所以一般会运用唐氏筛查来进行排畸。唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到70%-80%,对神经管缺陷的排畸率能够达到85%-90%左右,具有相当的可靠性。

需要注意的是,由于唐氏筛查的时间、操作方式、技术水平等可能存在差异,筛查的结果也可能存在误诊,或者说通过唐氏筛查发现高风险等情况,都需要做进一步检查。一般推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺,能够获得接近100%的检查效果。

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