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唐氏综合征患儿出生后怎么发现

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

唐氏综合征患儿出生后可以通过肉眼观察或者进行生化检查发现。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓,智力落后是该病比较突出和严重的表现。

其次,患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞,表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。同时,还可伴有先天性心脏病,胃肠道、眼部等多种畸形,一般情况下在唐氏儿出生以后通过外表观察就能够做出初步的判断。

除此之外,也可以进行生化检查。具体是在胎儿出生72小时后进行静脉采血化验,进行染色体核型分析,筛查是否多了一条21号染色体,进而确诊。

唐氏综合征患儿自身成长极为不利,也会给家庭带来较大经济负担和精神压力,建议在孕期提早筛查,一旦发现及时终止妊娠。

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