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唐氏综合征是什么?可以预防吗?

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
我要问专家

一般情况下,唐氏综合征也叫21-三体综合征,是由于细胞内21号染色体异常引起的染色体疾病,是不能预防的。

人体细胞中的染色体通常有23对,每对是2条,正常人体细胞中应该有46条染色体。而唐氏综合征孕妇的细胞中有23对染色体,但其21号染色体多出1条,总共每个细胞中有47条染色体。此类染色体疾病是不能预防的,但是可以通过唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA等方法来检测出来,然后考虑终止妊娠。

唐氏综合征的患儿一般表现为智力低下,面部表情呆滞以及面部缺陷等。孕妇可以进行胎儿超声检查,同时可以检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度等。若结果异常,则需要进行羊水穿刺检查进一步确诊,若提示胎儿染色体异常,则需考虑是否终止妊娠。

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