唐氏综合征主要是因为染色体异常引起。因为正常情况下人体应该只有两条21号染色体,多出一条21号染色体就会是唐氏综合征,所以该疾病也被叫做21-三体综合征。如果精子和卵子结合正常,可以形成正常的受精卵,如果在受精卵的形成过程中多出一条21号染色体,就会让受精卵出现三条21号染色体。因此在怀孕的中期需要及时去医院做唐筛,排查胎儿是否存在唐氏综合征。如果唐筛结果为高风险,还需要做无创DNA或者羊水穿刺。