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家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因,因此也建议在孕期进行唐氏筛查。

遗传因素是唐氏儿的重要原因,有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性,再次生育患儿的概率就会增加。

其次,唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下,产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。研究表明,35岁以后的母亲生育唐氏儿的概率会大大增加,而且年龄越大概率越大。

此外,外界环境因素也会导致唐氏综合征。比如孕前或早期母亲有放射线接触史或者化学药物接触病史,都可能导致生出唐氏儿的风险增加。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,对日后生后影响比较大。

因此,即使是家族里没有唐氏综合征的女性,一旦怀孕仍建议做唐氏筛查,可有效降低胎儿患有唐氏综合征的风险,确保健康妊娠。

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