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羊水穿刺跟基因芯片可以查唇腭裂吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

羊水穿刺跟基因芯片都无法直接检查出唇腭裂,对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。

羊水穿刺是一种妇产科常见的有创检查,通常适用于排查胎儿如唐氏综合征等染色体疾病,其检测手法是通过穿刺针抽取母体羊膜腔内的羊水,实验室提取羊水中的游离性DNA,进行基因通量测序。

这种检测手段并非是直观的对胎儿状态进行观察,通常无法直接检查出唇腭裂。但若胎儿已被确诊为唇腭裂,则可通过羊水穿刺进一步排查病因。

基因芯片指通过羊水穿刺或绒毛活检等手段后,对取得的样本进行染色体核型分析与基因序列检查,通常对胎儿先天性心脏病、畸形等先天性遗传病可较为精准的排查。

但由于唇腭裂是一种多基因疾病,其发病原因不单纯只与基因有关,还可能与环境因素相关,因此基因芯片对唇腭裂并不能起到有效且准确的检查。

孕妇可在孕早期就积极对唇腭裂进行筛查,定期孕检时可做核磁共振、三维与四维超声,可明确观测到胎儿的生长情况与面部发育情况。一旦发现问题,请及时咨询妇产科专业医生。

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