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无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病,分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病,所以无法通过无创DNA检测来筛查。

筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺,主要是在孕期12-18周左右时,通过羊水穿刺对胎儿的基因进行检测。或通过抽血检查血常规,做血红蛋白分析与红细胞脆性试验进行筛查。

地中海贫血是一种较为常见的慢性溶血性贫血,可以通过遗传传播。如果父母一方为地中海贫血基因携带者,则建议立即到正规医院进行产前诊断,根据医生指导选择合适的检测方式与治疗手段。

胎儿 染色体 唐氏综合征 羊水穿刺 产前诊断
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