如何对双胎妊娠进行唐氏综合征产前筛查

对于双胎妊娠的孕妇，唐氏综合征产前筛查可以综合运用NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、四维彩超等多重手段进行。

双胎妊娠是指一次妊娠同时有两个胎儿，又可细分为双卵双胎和单卵双胎两类。由于有两个胎儿，出现胚胎发育不良的概率增大，在排畸检查中发现问题也不容易确定是哪一个胎儿的症状，因此在产前进行唐氏综合征筛查的难度会加大。临床上不推荐双胎做唐氏综合征筛查，建议做无创DNA检测以获取更为准筛查结果。

首先，孕妇可以在孕11-13周加6天，通过NT检测胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体厚度来评估。如果大于3mm，患病的风险性较大，需要进行后续的排畸检查。

其次，孕妇可以在孕12-22周加6天进行无创DNA进行检测，通过抽取孕妇静脉血后，检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险，其中对21-三体综合征的检测准确率可达到99%。

再次，可以在孕24-28周做四维彩超，以检测胎儿是否有唇腭裂、多指(趾)、骨骼畸形和神经系统、消化系统、泌尿系统先天性疾病，辅助筛查唐氏综合征。

如果多次筛查均提示唐氏综合征高风险，还可以在孕16-22周做羊水穿刺已获得更为准确的结论，但是一般不建议做穿刺以免造成不良影响。在各种筛查结果都提示高风险后，可在医生指导下终止妊娠。