一般情况下,所谓的产前遗传病检查可以从检查目的、检查对象、检查方法、检查意义等方面进行定义。具体表现在以下几个方面:
- 检查目的:主要是通过遗传病检查,判断父母是否患有能够遗传给下一代的遗传性疾病,或找出夫妻婚后多年不孕、不育的原因。
- 检查对象:适用于父母双方或其家属患有遗传病、反复流产、35岁以上的高龄产妇、曾经有过遗传病患儿或者结婚后多年不孕不育的夫妻等。
- 检查方法:常用的方法有Y染色体微缺失检查、外周血染色体核型分析、流产组织微绒毛染色体检查、单基因检测、多基因检测等。
- 检查意义:通过遗传病检测,尽可能在孩子出生前检测出是否可能患有遗传病如侏儒症、唐氏综合征等,尽可能减少畸形胎儿的出生率。