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唐氏综合征
就诊科室：产科
孕期唐氏筛查怎么检查
孕期唐氏筛查主要是进行孕妇血清学检查，可以多次进行筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病，也就是可以筛查21-三体综合征的患病几率。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查检查有几项
唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清内甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三个指标的浓度，评估胎儿患病风险，具体情况分析如下：1、甲型胎儿蛋白怀孕早期，孕妇血清中甲型胎儿蛋白浓度较低，随怀孕时间延长而逐渐升高，怀孕28-32周时达高峰，随后开始下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清甲型胎儿蛋白水平为
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna和羊水穿刺有什么区别
无创DNA检查和羊水穿刺检查都是孕期排除胎儿发育畸形的一种重要检查方法，但是二者在检查范围、方法、时间和准确率上都有所区别。1、范围无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征的染色体疾病，主要检测胎儿患爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、唐氏综合征的风险。羊水穿刺筛查范围覆盖了胎儿23对
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA有什么区别
羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
唐氏筛查发现胎儿神经管缺陷高风险，可以结合超声筛查或者无创DNA监测的结果来判断，必要时进行引产。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，可以评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。神经管畸形是胚胎发育过程中发生的疾病，唐氏筛查结果提示神经管高风险，说明胎儿患无脑儿、脊柱裂
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查B超注意事项有什么
唐氏筛查B超一般是指做NT检查，需要注意检查的时间、体位、结果等，具体如下：1、检查的时间NT检查也叫做颈后透明带扫描，主要是通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。一般NT检查要在怀孕的11~13周加6天之间进行，怀孕时
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna能否检查出胎儿有唇腭裂
无创DNA是不能检查出胎儿有唇腭裂的。因为无创DNA主要是检查孩子基因的，并不能查出唇腭裂。无创是在孕中期通过采集母体外周的静脉血，从静脉血中提取出胎儿染色体，再进行相应的诊断及筛查三对染色体，因此无法对胎儿唇腭裂做出有效的检查与判断。无创DNA检查是对胎儿染色体有无异常的检查，这项检查是没有创伤性
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产检能检查出遗传病吗
一般情况下，由于受检查方法、胎儿体位、遗传病基因特性等因素的影响，产检仅可以查出部分遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。首先，产检的初衷是在对胎儿和孕妇伤害比较小的情况下，完成更全面的检测。因此临床上产检主要是采用超声、血清学检查和无创产前检查等方式进行产检。由于方法有限，所以不能查出所有遗传病。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生每个孕妇都需要做唐氏筛查吗
建议每个孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，其原因是21号染色体发生了异常，很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。有多种原因可能导致唐氏综合征的发生，因此建议每一名孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前筛查低风险正常吗
产前筛查低风险，一般是指产前进行唐氏筛查结果提示低风险，对大多数孕妇来说是正常现象。为优生优育考虑，建议每个孕妇在孕期都做至少做一次唐氏筛查，可以有效避免唐氏综合征的出现。唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，其原因是21号染色体发生了异常。很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐低风险还要做中唐吗
早唐低风险还要做中唐的。早唐即NT检查，是在怀孕11至13周加6天，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况，评估胎儿是否有畸形，也可以了解胎儿患有唐氏综合征等患病概率。如果NT数值偏高，说明为高风险，数值在参考值范围内则为低风险。这是属于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方式，不是金标准，即便是低风
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生uE3MoM值异常是什么意思？
uE3MoM值异常，提示唐氏筛查呈现阳性，需要进一步检查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。通过化验孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的指标，来评测胎儿时候患有先天愚型、神经管缺陷。其中uE3就是指游离雌三醇，是胎儿胎盘单位产生的雌激素，也是妊娠的高度特异性标记物。uE3MoM
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生孕晚期大检查都有哪些项目
孕晚期大检查包括常规检查和专项检查等项目，具体分析如下：一、常规检查常规项目包括孕妇的体重、宫高、腹围、血压、血常规、尿常规等检查项目。在临产阶段还要进行胎心监护、胎位监测、胎儿体重评估、胎盘功能及羊水检查。胎心监护可以用多普勒听诊或者听诊器进行。胎位、胎儿体重、胎盘及羊水均可以用B超检测方法进行检
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做了无创DNA还用做四维彩超吗
做了无创DNA以后，还需要做四维彩超。无创DNA和四维彩超都是常用的产检方法，作用各不相同，不能够相互代替。无DNA检测主要是在孕中期通过采血提取胎儿DNA，通常可以用于检测是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等疾病的风险。无创DNA是产前筛查的一种方法，准确率高达99.9%。四维彩超的
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏筛查挂什么科
唐氏筛查一般挂妇产科或者产科。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项非常重要且常见的产前检查，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过特殊的公式计算出“唐氏儿”的危险系数，
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做了早唐和nt还要做中唐吗
做了早唐NT检查同样需要做中唐。早唐即早期唐筛，通常是指NT检查，在怀孕11至13周加6天，通过B超检查测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等，可以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率，同时也可以做第1次畸形筛查。如果检查结果提示NT在正常值范围内，说明胎儿患病的几率相对较小，但不能排除
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早期唐氏筛查有必要做吗
早期唐氏筛查是很有必要做的。早期唐氏筛查通常是指NT检查，建档后在怀孕11至13周加6天做NT检查。NT检查可以在B超下测量出胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等。如果NT数值在正常值范围，说明胎儿患有唐氏综合征的风险相对较小，但不能百分之百排除。如果为低风险，继续定期产检即可。如果检查结果为高风险，
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