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唐氏综合征
就诊科室：产科
孕期唐氏筛查怎么检查
孕期唐氏筛查主要是进行孕妇血清学检查，可以多次进行筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病，也就是可以筛查21-三体综合征的患病几率。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查检查有几项
唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清内甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三个指标的浓度，评估胎儿患病风险，具体情况分析如下：1、甲型胎儿蛋白怀孕早期，孕妇血清中甲型胎儿蛋白浓度较低，随怀孕时间延长而逐渐升高，怀孕28-32周时达高峰，随后开始下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清甲型胎儿蛋白水平为
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna和羊水穿刺有什么区别
无创DNA检查和羊水穿刺检查都是孕期排除胎儿发育畸形的一种重要检查方法，但是二者在检查范围、方法、时间和准确率上都有所区别。1、范围无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征的染色体疾病，主要检测胎儿患爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、唐氏综合征的风险。羊水穿刺筛查范围覆盖了胎儿23对
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA有什么区别
羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
唐氏筛查发现胎儿神经管缺陷高风险，可以结合超声筛查或者无创DNA监测的结果来判断，必要时进行引产。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，可以评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。神经管畸形是胚胎发育过程中发生的疾病，唐氏筛查结果提示神经管高风险，说明胎儿患无脑儿、脊柱裂
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查B超注意事项有什么
唐氏筛查B超一般是指做NT检查，需要注意检查的时间、体位、结果等，具体如下：1、检查的时间NT检查也叫做颈后透明带扫描，主要是通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。一般NT检查要在怀孕的11~13周加6天之间进行，怀孕时
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna能否检查出胎儿有唇腭裂
无创DNA是不能检查出胎儿有唇腭裂的。因为无创DNA主要是检查孩子基因的，并不能查出唇腭裂。无创是在孕中期通过采集母体外周的静脉血，从静脉血中提取出胎儿染色体，再进行相应的诊断及筛查三对染色体，因此无法对胎儿唇腭裂做出有效的检查与判断。无创DNA检查是对胎儿染色体有无异常的检查，这项检查是没有创伤性
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产检能检查出遗传病吗
一般情况下，由于受检查方法、胎儿体位、遗传病基因特性等因素的影响，产检仅可以查出部分遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。首先，产检的初衷是在对胎儿和孕妇伤害比较小的情况下，完成更全面的检测。因此临床上产检主要是采用超声、血清学检查和无创产前检查等方式进行产检。由于方法有限，所以不能查出所有遗传病。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生每个孕妇都需要做唐氏筛查吗
建议每个孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，其原因是21号染色体发生了异常，很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。有多种原因可能导致唐氏综合征的发生，因此建议每一名孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前筛查低风险正常吗
产前筛查低风险，一般是指产前进行唐氏筛查结果提示低风险，对大多数孕妇来说是正常现象。为优生优育考虑，建议每个孕妇在孕期都做至少做一次唐氏筛查，可以有效避免唐氏综合征的出现。唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，其原因是21号染色体发生了异常。很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生21三体综合症临界风险是什么意思
21三体综合征临界风险即21-三体综合征临界风险，指的是胎儿出现唐氏综合征的概率介于高风险与低风险之间。女性在怀孕11～20+6周时需要做唐氏筛查，不同医院的具体筛查方式不同。唐氏筛查通常检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形。21-三体综合征临界风险指的是胎儿在出生之后可
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翟建军 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属北京同仁医院 妇产科 翟建军医生唐筛主要检查什么项目
通常情况下，唐筛是指唐氏综合征产前筛查，是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度的方法之一。唐氏综合征产前筛查主要检查以下项目：1.甲胎蛋白甲胎蛋白主要由胎儿的肝细胞合成，并释放入母体血液循环中。一般从怀孕后的第四个月开始，母体血液中的甲胎蛋白浓度会出现升高。唐氏筛查时甲胎蛋白正常值
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生无创DNA和唐氏筛查的区别有哪些
一般情况下，无创DNA和唐氏筛查的区别，通常体现在检查时间不同、检查内容不同、筛查范围不同、准确率不同等方面。具体分析如下：1.检查时间不同唐氏筛查可在孕11-13周+6天进行早期检查，孕15-20周进行中期检查。而无创DNA筛查在孕12-22周+6天都可以进行检查。2.检查内容不同唐氏筛查在空腹状
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生唐筛多久出结果
一般情况下，唐筛是指唐氏综合征产前筛查，多久出结果根据医院的不同存在一定的差异性，一般在2-10天。唐氏综合征产前筛查一般是抽取孕妇的血液进行化验，对母体中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度进行监测，同时结合孕妇的年龄、孕周等方面，综合评估胎儿患有染色体疾病的风险。由于唐氏综合征产
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生无创低风险就是正常么
无创是指无创产前DNA检测，低风险一般指正常，说明胎儿发生染色体异常的几率较低。无创产前DNA检测，主要是通过抽取母体的静脉血，对母体中游离的胎儿DNA进行检测，查看胎儿是否存在染色体病变，即主要筛查18号、21号和13号的染色体。无创产前DNA检测一般在唐氏综合征筛查以后做，主要用来排除唐氏综合征
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna是检查什么的
无创DNA检查就是指通过抽取孕妇的静脉血，来提取孕妇静脉血中所含有的遗传物质，是一种对胎儿的遗传病以及染色体异常的临床检查方式，临床上常用于检查胎儿唐氏综合征。通常，孕妇在怀孕12周以后就可以在外周静脉血中提取到胎儿的DNA片段，通过对于这些DNA片段的检查，可以确定胎儿是否患有遗传性疾病。无创DN
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生羊水穿刺能查出什么
羊水穿刺能查出以下几种情况：1.胎儿是否缺氧通常羊水穿刺主要是通过使用穿刺针穿刺到羊膜腔内部，进而抽取一定量的羊水，通过检查羊水含量，能够初步判断胎儿是否缺氧。若孕妇的羊水含量比较少，可能是由于胎儿缺氧引起的，若孕妇的羊水含量在标准水平，通常为正常的生理现象，不需要过度担心。2.胎儿是否畸形一般通过
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