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产检能检查出遗传病吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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一般情况下,由于受检查方法、胎儿体位、遗传病基因特性等因素的影响,产检仅可以查出部分遗传病,如唐氏综合征、先天性心脏病等。

首先,产检的初衷是在对胎儿和孕妇伤害比较小的情况下,完成更全面的检测。因此临床上产检主要是采用超声、血清学检查和无创产前检查等方式进行产检。由于方法有限,所以不能查出所有遗传病。部分隐性遗传病是不能查出来的,如先天性失聪、失明等。

其次,胎儿的身体在母体内是蜷缩的、位置不断变化的,在产检时不能完全看清楚变化,因此可能会漏诊某些遗传病,如胎位先天性的多指、少指等。

另外,一些遗传病在胎儿时期是没有任何表现的,如侏儒症常在胎儿出生后3到6个月表现出生长缓慢的症状。

产检应严格按照医生指导,按时完成相应项目的检查项目。

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