早期唐氏筛查是很有必要做的。
早期唐氏筛查通常是指NT检查,建档后在怀孕11至13周加6天做NT检查。NT检查可以在B超下测量出胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等。如果NT数值在正常值范围,说明胎儿患有唐氏综合征的风险相对较小,但不能百分之百排除。如果为低风险,继续定期产检即可。如果检查结果为高风险,需要进一步干预,比如行无创DNA筛查,这是筛查的金标准。若结果提示仍然有异常者,则需要做产前诊断,比如羊水穿刺或脐带血检查等。
NT检查也是第1次排畸检查,怀孕11周后胎儿各器官已经逐渐开始发育,通过B超检查可以了解胎儿发育情况,比如是否为无脑儿、脊柱裂等。检查提示有异常者需要及时终止妊娠,避免分娩出致死致残性畸形患儿。
怀孕后确定要继续妊娠者需要根据不同孕周做相应的检查。NT检查是整个孕期相对重要的检查项目,每个孕妇都需要常规检查。如果有异常,需要进一步做产前诊断,避免分娩出染色体异常患儿,比如唐氏儿等。染色体疾病属于偶发疾病,如果有高危因素,则患病几率会相对增大。