唐氏筛查发现胎儿神经管缺陷高风险,可以结合超声筛查或者无创DNA监测的结果来判断,必要时进行引产。
唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查,可以评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。神经管畸形是胚胎发育过程中发生的疾病,唐氏筛查结果提示神经管高风险,说明胎儿患无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或者唇、腭裂的风险较大。
此时可以结合超声筛查的结果来判断,比如运用四维彩超进行排畸检查,如果四维彩超筛查正常,孕妇可以放心继续妊娠,按时产检即可。但如果四维彩超筛查显示胎儿存在开放性神经管畸形,就需考虑引产。
此外,也可以开展无创DNA监测,筛查神经管缺陷的准确率可高达90%以上。或者进行羊水穿刺检查,准确率可以达到99%,以辅助患者判断是否保胎或者引产。