孕期筛查唐氏综合征检出率高吗

孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。

唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右。如果检测结果为临界风险或高风险，一般建议做无创DNA检查，或者是羊水穿刺进行确诊。

无创DNA检测主要是根据孕妇血液中胎儿的游离DNA量筛查常见的非整倍体染色体的方法，准确率相对更高。对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别为99%、97%和91%。

如果患者是35岁以上高危的孕妇，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇和接触过有毒物质或放射线的孕妇，建议做羊水穿刺，准确率可达99%以上。孕妇需要根据检测结果，在医生指导下选择合适的筛查方式。