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早唐低风险还要做中唐吗

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
我要问专家

早唐低风险还要做中唐的。

早唐即NT检查,是在怀孕11至13周加6天,通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况,评估胎儿是否有畸形,也可以了解胎儿患有唐氏综合征等患病概率。如果NT数值偏高,说明为高风险,数值在参考值范围内则为低风险。这是属于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方式,不是金标准,即便是低风险,同样有患病可能性,还需要进一步做中唐。

中唐是孕中期通过抽取母体静脉血,结合孕周、年龄、体重等计算出胎儿患有唐氏综合征等的患病概率,怀孕15至20周加6天检查相对良好。这也是染色体疾病的筛查方式,准确率为70%左右。如果为低风险,说明患病概率相对较低,联合早唐可以更准确的了解胎儿的患病概率。

如果有高危因素,比如高龄、不良孕产史、家族遗传病史等,或者早唐、中唐结果提示为临界风险或者高风险,通常建议进一步做无创DNA,这是筛查的金标准,必要时需要做产前诊断,比如羊水穿刺或者脐带血检查等。一旦确诊染色体异常,需要及时终止妊娠,尽可能避免分娩出染色体异常患儿。

唐氏综合征 染色体异常 怀孕 产前诊断 终止妊娠
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