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21三体综合症临界风险是什么意思

翟建军 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京同仁医院 妇产科
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21三体综合征临界风险即21-三体综合征临界风险,指的是胎儿出现唐氏综合征的概率介于高风险与低风险之间。

女性在怀孕11~20+6周时需要做唐氏筛查,不同医院的具体筛查方式不同。唐氏筛查通常检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形。21-三体综合征临界风险指的是胎儿在出生之后可能会出现先天性的基因遗传方面的问题,也可能不会出现。

临界风险不能判断出胎儿是否为唐氏患儿,但如果发生唐氏综合征的后果是比较严重的,因此这种情况下,孕妇通常还需要进行无创DNA检查。无创DNA检测结果的准确率为99%,如果想要确定的结果就可以行羊水穿刺,其准确率通常可以达到100%。但羊水穿刺有流产的风险,通常为0.5%~1%。

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