无创DNA检查和羊水穿刺检查都是孕期排除胎儿发育畸形的一种重要检查方法,但是二者在检查范围、方法、时间和准确率上都有所区别。
无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征的染色体疾病,主要检测胎儿患爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、唐氏综合征的风险。羊水穿刺筛查范围覆盖了胎儿23对染色体,基本涵盖了所有染色体疾病。
无创DNA检测是抽取孕妇外周血进行检查,一般没有创伤。羊水穿刺检查需要抽取胎儿羊水,有可能会产生一定的创伤,甚至有引起流产、感染的风险,不过这种伤害的风险性极低。
无创DNA通常需要在孕12周以内检查,一般经过10个工作日能出结果。羊水穿刺一般在孕18-24周做较合适,2-4周出结果。
无创DNA检测技术的准确率高,对于13-三体综合征、21-三体综合征、18-三体综合征筛查的检出率分别为91%、99%和97%。而羊水穿刺检查的准确率能够达到99%以上。