唐氏综合征风险率到底多少数值算正常

唐氏综合征检测值在1/1000属于低风险范围，算是正常值。

唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏综合征是一种较常见的染色体疾病，能导致胎儿智力障碍、生长发育异常。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查。唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到70%-80%，漏检率在30%左右，适用于妊娠15周到20周以内的产妇。

唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风险；如果检测值大于1/270，则说明是高风险。由于唐氏筛查本身的漏检率较高，因此无论检测结果是“低风险”或“高风险”还是“临界风险”，都不能绝对排除唐氏儿的可能。特别是处于“临界风险”和“高风险”的患儿，必须进行进一步的评估与检查。建议可以做无创DNA检查，或者是羊水穿刺进行确诊。如果产妇大于35岁，可以直接做羊水穿刺检查。