唐氏综合征是什么病

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种比较常见的染色体疾病。唐氏综合征患儿又叫唐氏儿，会出现明显的特殊面容，如眼距宽、面部扁平、眼裂小、外耳小，身材矮小，骨龄落后于同龄等，同时还会伴有不同程度的智力障碍。而且唐氏儿往往会伴随有先天性心脏病、胃肠道畸形等异常情况。
唐氏综合征是出生缺陷的一种，因此孕期做唐氏筛查非常重要。如果唐氏筛查结果为临界风险或高风险，需进一步检查，明确诊断。如果确认有唐氏综合征或严重畸形，建议终止妊娠。