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21三体高风险做无创能过吗

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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21三体高风险做无创的意思,一般是指在唐氏筛查中检测21-三体综合征高风险,然后再做无创DNA检测。检测结果可能排除唐筛结果,也有可能印证唐筛结果。

21-三体综合征也叫先天愚型或唐氏综合征,是人类较常见的染色体遗传病。21-三体综合征可以通过唐氏筛查方法进行,通过抽母体血液,综合判断胎儿患唐氏综合症概率,准确率可达60%-80%。

如果筛查发现21-三体综合征高风险,临床上一般建议进行无创DNA检测。通过抽取孕妇静脉血后,检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险,准确率能够达到95%。

由此可见,无创DNA检测可能印证唐筛的结果,也可能推翻。一般对于无创DNA检测后仍不放心的患者,可以采取羊水穿刺的方法进行排畸检查,检查的准确率高达99%以上。

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