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无创DNA能查出智力低下吗?

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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无创DNA是可以初步筛查部分引起胎儿智力低下疾病的,比如唐氏综合征等,但不能确诊。

引起胎儿智力低下的疾病很多,比如染色体疾病、新生儿缺血缺氧性脑病等。孕期可以通过筛查初步判断是否有唐氏综合征等染色体异常疾病。无创DNA是属于唐筛的金标准,准确率较高,通常可以达到95%以上。如果无创DNA检查提示为低风险,提示胎儿患有染色体异常疾病几率较小,比如唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,但仍然不能百分之百完全排除。

唐氏综合征等染色体疾病属于偶发疾病,为先天愚型,会导致智力低下,与高龄、不良孕产史、家族遗传病史等因素有关。如果NT检查或者中期产筛提示高风险,需要进一步筛查,必要时做产前诊断加以确诊,比如羊水穿刺、脐带血检查等。

孕期通过检查不能完全排除胎儿智力低下,整个孕期需要定期产检了解胎儿发育情况,包括是否有严重畸形等。如果在分娩过程中胎儿缺氧严重,或者缺氧持续时间较长,同样可能会引起新生儿缺血缺氧性脑病,从而导致脑瘫、智力低下等,需要随时做好应急预案。

唐氏综合征 染色体异常 产前诊断 产检 胎儿
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