唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称“21-三体综合征”或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。具体原因包括:
1.高龄妊娠,绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21号染色体的不分离。由于高龄孕妇的卵巢功能衰退,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。
2.叶酸补充不足,增加血浆中叶酸的浓度,可维持染色体的稳定性。
3.药物因素,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用。
4.多次人工流产,与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。