国内大部分医院都只对单胎妊娠进行唐氏筛查,单胎数据结果分析系统也不能用于双胎,并且国内没有针对双胎妊娠的软件系统,所以双胎时不做唐氏筛查。临床多采用的是早孕期多种指标及多种筛查手段的联合应用以提高检出率。
比如在怀孕11-13周+6天做NT检查测量胎儿颈项透明厚度,12周-22周可以选择做无创DNA检查。无创DNA是抽取母体静脉血检查,其准确率相对较高。联合无创DNA检查,可以相对准确的判断胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的患病概率。当孕妇出现其它产前诊断指征,如高龄、超声发现结构异常、生育过先天缺陷儿的孕妇,仍然建议首选进行产前诊断。比如羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术。
如果检查结果有异常,对于双绒毛膜双羊膜囊双胎,需要分别取样行产前诊断,明确是哪一个胎儿有异常。如果是单绒毛膜双羊毛囊,选择一个胎儿取样检查即可。