唐氏综合征过高,指中期唐氏筛查时,筛查结果表现出高风险,需要通过DNA检查进一步确诊,再决定后续处理。
一般都建议做羊水穿刺DNA检查,通过羊膜腔穿刺抽取羊水,将胎儿的DNA片段提取出来,针对唐氏综合征及其他染色体异常性疾病进行染色体检查。对于极个别不适合或者拒绝做羊水穿刺检查的孕妇,可以进行无创DNA检查。
最终检查结果确定胎儿患有唐氏综合征,或其他染色体遗传性疾病的孕妇,需要及时终止妊娠;最终检查结果排除了胎儿患唐氏综合征,或其他染色体遗传性疾病的孕妇,可以继续妊娠,并按时进行其他孕期检查。