唐氏综合征包括21-三体,18-三体和开放性神经管畸形。其风险截断值分别是是1:270到1:350,1:700。比值越高风险越高,孕妇的年龄越高,风险值会越高。另外影响唐氏综合征风险率的因素,除了高龄产妇之外,可能在怀孕过程中接触致畸物质,比如农药、苯、放射线照射,或者是男女双方本身有染色体异常。如果孕妇有唐氏综合征的高危因素,在怀孕中期要积极做好唐氏筛查,如果唐氏筛查为临界风险,可进一步考虑做无创DNA进行检测,高风险的孕妇需要做羊水穿刺。