唐氏综合征即21三体综合征,21号染色体在分裂过程中发生异常,导致存在三条21号染色体,可通过早期NT检查、中期唐筛等发现,唐氏综合征患儿的主要临床特点为智力障碍、发育迟缓、特殊面容(眼距宽、眼裂小等),并可伴有多发畸形。目前尚无特异性的治疗方法,且唐氏儿的出现会给家庭及社会带来困难,故孕期进行规律的产检是非常有必要的,一旦发现,建议引产。