唐氏综合症又称为21三体综合症,智能落后是唐氏综合症最主要、最严重的临床表现,且唐氏儿多具有特殊面容:主要表现为眼裂较小、眼距较宽和表情呆滞;同时也可伴有生长发育迟缓等。唐氏综合征可以在孕早期B超测定胎儿颈项透明层和孕中期唐氏筛查发现,高危人群可进行无创产前检测,必要时行羊水穿刺。一旦确诊为21三体综合征,建议尽早引产,以免唐氏儿的出生给产妇家庭及社会带来负担。