唐氏综合征称为21-三体综合征,是由于胎儿体内出现3条21号染色体导致,为胎儿非整倍染色体异常。可通过唐氏筛查、无创DNA筛查本病,通过绒毛穿刺、羊水穿刺行产前诊断。引起21号染色体异常的原因纷杂且复杂,主要与母体年龄有关。母体年龄大,卵巢功能衰退,卵子老化,因此35-40岁之间,唐氏综合征发生率增加4倍,40-48岁之间增加10倍。除此以外,也与遗传有关,也与孕早期受到化学、物理、射线、药物影响有关。