什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常导致的疾病，正常人都有46条染色体，唐氏综合征患者是在21号染色体上多出来一条。60%患儿在怀孕早期就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
一般孕妇会在11-13周和14-20周进行2次唐筛检查，进行综合评估，若唐筛风险高于正常范围，还需要进行羊水穿刺，检测胎儿染色体，排除胎儿患唐氏综合征的可能。